11 Pleiotropie Příklad: Podrobné vysvětlení

by

Pleiotropie je fenomén, při kterém jeden gen vykazuje nebo vyjadřuje více rysů nebo charakteristik nebo vlastností.

Zde je několik příkladů pleiotropie

Nyní se podívejme na všechny tyto příklady podrobně

Příklad pleiotropie
Pleiotropie
Obrazové kredity- Pixabay

Zbytkový gen a ovocné mušky

  • Zbytkový gen je gen převážně odpovědný za křídlo tvorba u ovocných mušek.
  • Ovocná muška s tímto defektem vestigiálního genu nebude moci létat s křídly, protože jsou opravdu krátká.
  • Tato vada se nachází v druhý chromozóm.
  • Forma mutace se nazývá recesivní mutace. 
  • 2 geny jsou přítomny ve druhém chromozomu, pokud je jeden gen zdravý a druhý je vadnýse zdravý křídla se vyvinou.
  • Jen když oba geny jsou vadný, vyvíjejí se jako vadná křídla.
  • To je důvod, proč je známý jako recesivní mutace.
  • Z výše uvedeného popisu můžeme říci, že jeden gen vykazuje resp vyjadřuje více znaků nebo rysy a to je jeden z nejlepších příkladů pleiotropie.
download 6
Ovocný let
Obrazové kredity- Wikimedia

Srpkovitá anémie:

  • Srpkovitá anémie je stav, při kterém se RBC v lidském těle jsou deformovat.
  • Obvykle jsou červené krvinky v tvar disku, ale díky tomuto stavu mají tvar něco jako srp.
  • Konečnou úlohou RBC je nést molekul kyslíku v celém těle.
  • Problém nastává v mutace genu pro beta-globin kde se začínají objevovat zdeformované červené krvinky.
  • Protože existuje a rozdíl ve tvaru dojde k blokádě toku v žilách a roli červených krvinek nebude možné plnit kvůli srpkovitému tvaru červených krvinek.
  • To nakonec povede k blokování červených krvinek do ostatních částí těla.
Srpkovitá anémie 27249799083 1
Srpkovitá anémie
Obrazové kredity- Wikimedia

Fenylketonurie:

  • Jedná se perfektní příklad pleiotropie ve kterých jeden jediný gen produkuje více zvláštnosti.
  • Jedná se o genetickou poruchu, při které se dítě narodí s vadou, to znamená, že dítě má vadný gen, ve kterém není schopno produkovat enzym tzv. fenylalaninhydroxyláza.
  • Tento enzym štěpí aminokyselinu tzv  fenylalanin v krvi.
  • Když se vyskytne problém v sekrece tohoto enzymu vede k četným defektům v centrálním nervovém systému.

Znak kudrnatého peří:

  • Tento rys kudrnatého peří je vidět v kuřata.
  • Obvykle je to pírko z kuřete byt, ale v důsledku defektu v genu odpovědném za tvorbu peří jsou peří navenek stočená.
  • Produkují také zrychlený metabolismus a vykrmený orgánů, což je život ohrožující.
  • Kvůli tomuto stavu kuře nebude schopno udržet homeostáza.
Kura jedwabista silkie 55 1
Frizzle Feather
Obrazové kredity- Wikimedia

Achondroplazie:

  • Achondroplazie je stav, který se také nazývá trpaslík.
  • Nanismus nastává, když dojde k mutaci v gen FGFR3.
  • Gen FGFR3 je zodpovědný za údržba a vývoj kostí a mozkové tkáně.
  • Když gen FGFR3 vykazuje jinou vlastnost než gen normálně zapnutoe to vede k trpaslík v organismu.

Akromegalie:

  • Akromegalie je stav, kdy je růstový hormon produkován v takovém množství, které vede k gigantismus nebo jednoduše řečeno nadměrný růst.
  • Vede to k zvětšení chrupavek, kosti a další orgány.
  • Jen málo studií ukázalo, že za to může gen GNAS somatická mutaci a způsobuje tento stav.

Přečtěte si více o Sekvence dusíkatých bází v DNA: co, proč, účel, podrobná fakta

Albinismus:

  • Albinismus je stav, který je způsoben přítomností pleiotropního genu, který byl produkován genetickými změnami nebo mutací v TYR gen také nazývaný gen tyrosinázy.
  • Primární role genu TYR je výroba of melanin což je pigment, který se tvoří v kůži.
  • Mutace v genu TYR a výraz vykazuje různé rysy než obvykle vede ke stavu zvanému albinismus.

Austinův syndrom:

  • Také se nazývá Austinův syndrom Mnohočetný nedostatek sulfatázy or mukosulfatidóza.
  • V tomto stavu dochází k mutaci v genu odpovědném za lysozomální skladování kvůli nedostatku různých sulfatázových enzymů.

Schizofrenie:

  • Je duševní porucha ve kterém se na rozvoji tohoto stavu podílí mnoho genů.
  • Studie ukazují, že mutace v AKT1, COMT, YWHAE, chromozom 22, ABCA13, C4A, DGCR2, DGCR8, DRD2, MIR137, NOS1AP, NRXN1, OLIG2, RTN4R, SYN2, TOP3B, ZDHHC8 mohou způsobit schizofrenii.

Marfanův syndrom:

  • Marfanův syndrom je stav, který postihuje spojovací tkáně přítomné po celém těle.
  • Mutace v FBN1 gen vede k tomuto stavu. Úlohou genu FBN1 je produkovat specifický protein zvaný fibrillin-1 k produkci pojivové tkáně.
  • Když pleiotropní gen FBN1 vykazuje různé charakteristiky, vzniká marfanův syndrom.

Hluchota a pigmentace u koček:

  • Jeden specifický gen je zodpovědný za pigmentace u koček.
  • Vzhledem k přítomnosti pleiotropního genu neovlivňuje pouze pigmentace ale také sluchová kapacita u koček, která vede k hluchotě a také abnormální pigmentaci.
  • MITF, PMEL, KIT, EDNRB, CDH23, TYR a TRPM1 jsou geny odpovědné za hluchotu a pigmentaci u koček.

Rysy kadeřavosti u koček nebo kočkovitých šelem kudrnatá vlastnost:

  • Znak krepatění u koček je podobný Zvláštnost kudrnatého peří u kuřete.
  • V důsledku mutace se gen stává a pleiotropní gen a kudrnatí kočičí srsti vede ke znaku krepatění u koček.

Přečtěte si více o Rozdíl mezi chromozomy živočišných a rostlinných buněk: Srovnávací analýza struktury, funkce a faktů

Cystická fibróza:

  • Cystická fibróza je stav, kdy nadměrné množství hlenu, který je hustý a lepkavý se tvoří kolem orgánů.
  • Gen CFTR, když je mutován, tvoří stav – cystická fibróza, při které se ucpání of chlorid kanálů, což vede k akumulaci iontů a vody napříč buněčné membrány.

Shrnutí příkladu 12+ pleiotropie:

  • Zbytkový gen a ovocné mušky - Mutace ve vestigiálním genu
  • Srpkovitá anémie - Mutace v genu beta-globinu
  • fenylketonurie - Mutace v genu PAH
  • Znak kudrnatého peří - Delece v genu KRT75L4
  • Achondroplazie - Mutace v genu FGFR3 
  • Akromegalie- Mutace v genu GNAS 
  • albinismus- Mutace v genu TYR
  • Austinův syndrom - Mutace v genu SUMF1
  • Schizofrenie- Mutace v AKT1, COMT, YWHAE, chromozom 22, ABCA13, C4A, DGCR2, DGCR8, DRD2, MIR137, NOS1AP, NRXN1, OLIG2, RTN4R, SYN2, TOP3B, ZDHHC8.
  • Marfanův syndrom - Mutace v genu FBN1
  • Hluchota a pigmentace u koček - Mutace v MITF, PMEL, KIT, EDNRB, CDH23, TYR a TRPM1.
  • Rysy kudrnatosti u koček nebo rys kudrnatosti kočiček- REX mutace
  • Cystická fibróza - Mutace v genu CFTR

Také čtení: